Tumore al Seno, il ruolo dei test genetici per la prevenzione

Il carcinoma mammario è una delle patologie oncologiche più studiate per la sua complessità e per l’interazione tra fattori genetici, epigenetici, ormonali, metabolici e ambientali. Sebbene la maggior parte dei tumori al seno sia di natura sporadica, una percentuale significativa è riconducibile a varianti genetiche ereditarie che conferiscono un rischio tumorale più elevato rispetto alla popolazione generale.

Negli ultimi anni, i progressi nel sequenziamento del DNA e nelle tecniche di genomica predittiva hanno rivoluzionato l’approccio alla prevenzione oncologica, permettendo una valutazione del rischio personalizzata. Strumenti avanzati come quelli sviluppati da myGenetiX consentono oggi di analizzare milioni di polimorfismi genetici, migliorando la capacità di predire il rischio e identificare pazienti che potrebbero beneficiare di strategie di prevenzione mirate.

Tumori sporadici e tumori ereditari: il ruolo della genetica

La maggior parte dei tumori mammari si sviluppa senza una predisposizione genetica evidente e sono spesso attribuiti a fattori ambientali e ormonali. Tuttavia, una quota di casi è classificata come familiare, caratterizzata da una maggiore incidenza all’interno di determinati gruppi familiari, pur senza una mutazione genetica identificabile. Infine, circa il 5-7% dei tumori al seno ha un’origine ereditaria ed è causato da mutazioni germinali in geni specifici coinvolti nella riparazione del DNA e nella regolazione del ciclo cellulare.

Il significato delle mutazioni BRCA1 e BRCA2

Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono tra i principali fattori genetici di predisposizione al carcinoma mammario ereditario, essendo responsabili di circa il 25% dei tumori al seno con base genetica e del 10% dei tumori ovarici ereditari. Questi geni codificano per proteine coinvolte nella riparazione del DNA attraverso la ricombinazione omologa, un meccanismo essenziale per mantenere l’integrità genomica. La loro perdita di funzione comporta un aumento dell’instabilità genetica, predisponendo le cellule alla trasformazione neoplastica. Il rischio cumulativo di sviluppare un tumore al seno per le donne portatrici di una mutazione BRCA è stimato intorno al 60% nel corso della vita, mentre il rischio di tumore ovarico è del 40% per BRCA1 e del 20% per BRCA2. Inoltre, le pazienti con mutazioni in questi geni presentano una maggiore probabilità di sviluppare tumori bilaterali o multifocali e con un comportamento biologico più aggressivo.

L'importanza dei test genetici nella stratificazione del rischio

L’identificazione precoce delle mutazioni patogenetiche in BRCA1, BRCA2 e in altri geni correlati è essenziale per la stratificazione del rischio oncogenetico e per l’adozione di strategie di prevenzione personalizzate. I test genetici vengono raccomandati in presenza di una storia familiare significativa di tumore mammario e/o ovarico, in particolare se la diagnosi è avvenuta in età precoce o se il tumore presenta caratteristiche specifiche, come la tripla negatività. Inoltre, una storia familiare di tumori pancreatici o prostatici metastatici associati a mutazioni BRCA rappresenta un ulteriore indicatore per lo screening genetico. Anche la discendenza Ashkenazita è considerata un fattore di rischio, a causa della maggiore prevalenza di specifiche mutazioni patogenetiche all’interno di questa popolazione.

Oltre BRCA: l’influenza dei geni minori

Negli ultimi anni, la ricerca ha identificato altri geni che, sebbene meno comuni rispetto a BRCA1 e BRCA2, contribuiscono al rischio oncogenetico. PALB2, CHEK2, TP53 e ATM sono coinvolti in meccanismi di riparazione del DNA e regolazione del ciclo cellulare, e le loro mutazioni possono aumentare il rischio di sviluppare un carcinoma mammario. Sebbene l’impatto di queste varianti sia generalmente inferiore rispetto alle mutazioni BRCA, la loro analisi è oggi inclusa nei test genetici di ultima generazione, permettendo una valutazione del rischio più dettagliata e completa.

Prevenzione personalizzata: il modello di myGenetiX

L’analisi genetica avanzata proposta da myGenetiX si basa su un sistema di genotipizzazione di ultima generazione, che consente di confrontare il profilo genetico individuale con un database di oltre 16,7 milioni di varianti genetiche. Questo approccio innovativo consente non solo di identificare in modo precoce le mutazioni ad alto rischio, ma anche di definire strategie di prevenzione personalizzate e di monitorare nel tempo l’impatto delle interazioni tra geni e ambiente.

Implicazioni cliniche e strategie di prevenzione

L’identificazione di una predisposizione genetica al carcinoma mammario consente di adottare strategie di prevenzione mirate e basate sull’evidenza scientifica. Le pazienti a rischio elevato possono beneficiare di una sorveglianza intensificata, con l’impiego di tecniche di imaging ad alta risoluzione, come la mammografia con tomosintesi e la risonanza magnetica mammaria con mezzo di contrasto. In alcuni casi, la mastectomia profilattica bilaterale può rappresentare una strategia efficace per ridurre drasticamente il rischio di sviluppare la neoplasia, mentre la salpingo-ovariectomia profilattica è spesso raccomandata per ridurre il rischio di tumore ovarico nelle portatrici di mutazioni BRCA. Infine, strategie di chemioprevenzione con modulatori selettivi dei recettori estrogenici o inibitori dell’aromatasi possono essere valutate in donne ad alto rischio genetico.

Grazie alla tecnologia avanzata, oggi è possibile accedere a test genomici di ultima generazione che consentono una gestione proattiva della salute, migliorando la qualità della vita attraverso strategie di prevenzione basate sulla conoscenza del proprio patrimonio genetico. Affidarsi ai test genetici di MyGenetiX significa adottare un approccio consapevole alla propria salute e massimizzare le possibilità di prevenzione attraverso la medicina personalizzata.

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