Predisposizione Genetica Osteoartrosi Generale

L’osteoartrosi è una patologia cronica che colpisce le articolazioni, provocando un progressivo deterioramento dei tessuti articolari. Si tratta della forma più diffusa di artrite, in particolare tra gli adulti sopra i 50 anni, con una prevalenza che raggiunge il 26% nella popolazione di questa fascia d’età.

Questa condizione si manifesta quando la cartilagine che ricopre e protegge le estremità delle ossa nelle articolazioni si consuma gradualmente. La cartilagine ha la funzione di ridurre l’attrito durante i movimenti, permettendo alle articolazioni di funzionare in modo fluido. Quando si degrada, il movimento diventa doloroso e limitato.

Fattori di rischio

Sono diversi i fattori che possono contribuire all’insorgenza dell’osteoartrosi:

• Età: il rischio aumenta sensibilmente con l’avanzare degli anni, soprattutto dopo i 50.

• Sesso: le donne hanno una maggiore probabilità di sviluppare la malattia.

• Sovrappeso e obesità: il peso eccessivo sottopone le articolazioni, soprattutto quelle portanti, a un carico maggiore.

• Traumi articolari: lesioni causate da attività sportive o incidenti possono favorire la comparsa della malattia.

• Attività lavorative o sportive ripetitive: sforzi continui sulle stesse articolazioni possono danneggiare i tessuti articolari nel tempo.

• Anomalie scheletriche: malformazioni come la dismetria degli arti inferiori possono alterare la distribuzione dei carichi articolari.

• Patologie concomitanti: malattie come il diabete o l’emocromatosi possono essere collegate a un rischio più elevato di sviluppare osteoartrosi.

Sintomi 

L’osteoartrosi può interessare qualunque articolazione, ma si riscontra più frequentemente in mani, ginocchia, anche e colonna vertebrale. I sintomi tipici includono:

• Dolore articolare, che tende a peggiorare con l’attività fisica.

• Rigidità, soprattutto al risveglio o dopo lunghi periodi di inattività.

• Gonfiore nella zona interessata.

• Crepitii o scricchiolii durante i movimenti articolari.

• Limitazione della mobilità e difficoltà nell’uso quotidiano dell’articolazione.

• Osteofiti: piccole escrescenze ossee che possono formarsi ai margini dell’articolazione.

Prevenzione 

Anche se non è sempre possibile evitare l’insorgenza dell’osteoartrosi, adottare alcune buone abitudini può aiutare a rallentare la progressione della malattia e ridurne l’impatto sulla qualità della vita:

• Mantenere un peso corporeo adeguato per ridurre la pressione sulle articolazioni.

• Svolgere regolarmente attività fisica a basso impatto, come camminate, nuoto o esercizi di stretching.

• Gestire correttamente patologie croniche come il diabete.

• Evitare movimenti e sforzi articolari ripetitivi, soprattutto se dolorosi.

• Ascoltare i segnali del corpo e riposare quando si avverte dolore articolare.

• Valutare l’uso di ausili come bastoni o plantari e ricorrere alla fisioterapia in caso di necessità.

Informazioni genetiche analizzate

• Numero di varianti genetiche studiate: 13,5 milioni

• Loci di rischio identificati: 27

• Geni associati:

ANAPC4, CDC5L, CHMP1A, COL11A1, COL27A1, CPSF6, CRADD, FAM53A, FAM83C, GLIS3, H2BC4, HLA-DPA1, ILF3, KIF26B, LMAN1L, MPPED2, MTRF1, PPP1R3B, RAB28, RABGAP1L, RAPH1, RASGRP3, SLC25A13, SLC39A8, TGFA, TMEM241, TSKU, ZC3H11B

Fonti scientifiche

• Osteoarthritis, American College of Rheumatology (Feb 2023)

• Osteoarthritis, Mayo Clinic (June 2022)

• Osteoarthritis, National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases - NIH (Oct 2019)

• Tachmazidou I, Hatzikotoulas K, Southam L, et al. Identification of new therapeutic targets for osteoarthritis through genome-wide analyses of UK Biobank data. Nature Genetics. Feb 2019;51(2):230-236